Essa síndrome inclui um grupo de sintomas mórbidos: mortes neonatais e abortos espontâneos. Na sua maioria, a gravidez é perdida, mas há crianças que sobreviveram são investigadas para tentar entender melhor a síndrome.

A má formação da criança inclui uma cabeça torta, sobrancelhas baixas, cílios grandes, veias dilatadas no couro cabeludo, hipertelorismo (separação exessiva de dois orgãos), fendas palpebrais, um nariz muito curto com uma base larga rebaixada, protuberância no maxilar, lábio superior fino, micrognatia (desenvolvimento incompleto do maxilar inferior), implantação baixa das orelhas, pescoço curto. Também têm manchas marrons, glaucoma congênito, córneas opacas, palato fendido e lábio leporino. A criança tem dificuldade de sugar e engolir.

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