A Síndrome do miado de gato (ou Síndrome cri-du-chat), na qual há uma deleção do braço curto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro do afetado se parece bastante com um miado de um gato.

A aparência facial é distintiva, com microcefalia, hipertelorismo, inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, pregas epicânticas, orelhas de implatação baixa, às vezes com apêndices pré-auriculares, e micrognatia. A maioria dos casos da síndrome do miado de gato é esporádica, mas 10 a 15% dos pacientes são filhos de portadores de translocação.

Os pontos de quebra e a extensão do segmento deletado do cromossomo 5p variam nos pacientes, mas a região crítica, ausente em todos os pacientes com o fenótipo, foi identificada como a banda cromossômica 5p15.

Foi descoberta por Jerôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.
Todos nós temos 46 cromossomas nas nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem a dividir-se e os cromossomas podem-se quebrar e/ou prender no lugar errado. O gene que causa o choro, parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossoma número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afectadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético.

Crianças com essa síndrome tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e muitas crianças têm com frequência, infecções no ouvido e respiratórias. Apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto.

Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente. A pessoa mais velha, com a síndrome, de que se tem notícia está nos seus oitenta anos de idade.

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